2021年10月21日，诺华在中国递交基因疗法zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi，avxs-101）oav101注射液临床试验申请获得cde受理公示，用于治疗脊髓性肌萎缩症（sma）。药融云数据www.pharnexcloud.com显示：2022年1月1日，cde已批准zolgensma（oav101注射液）在中国进行临床试验，本次ind审评历时约64天。
药融云数据www.pharnexcloud.com监测显示：一项在年龄≥2岁至<18岁、初治、能独坐但无法行走的迟发型2型脊髓性肌萎缩症（sma）患者中评价鞘内（it）注射oav101的疗效和安全性的随机、假操作对照、双盲研究正在由北京大学第一医院牵头展开（该临床试验属于全球iii期临床steer研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，面向2～18岁初治2型脊髓性肌萎缩症）。非静脉注射剂型。
美国市场最贵药物top10，
第一顺位基因治疗1425万元
在去年2021年3月，美国上市的互联网医疗企业goodrx公布了的10大最贵年治疗费用药物排行榜。（统计为当时美国市场治疗费用，基本也是全球最贵之20款新药）
整体来看，该榜单主要以治疗肿瘤和或罕见病的药物为主，给国内制药行业一些新的引导。诺华(novartis)旗下的脊髓性肌萎缩症（sma）基因疗法药物zolgensma以212.5万美元排在第一顺位。
zolgensma
▲onasemnogeneabeparvovec-xioi
诺华巨资收购的avexis,公司核心产品脊髓性肌萎缩症（sma，spinal muscular atrophy）基因治疗药物，静脉注射剂型定价为212.5万美元(一剂即可，一次性治疗方案)，当前汇率约合1425万人民币，是全球制药史上，目前为止最昂贵的药物。在美国于2019年5月上市，2019财年7个月销售额达3.61亿美元。2020年营收为9.2亿美元，同比增加150%。2021年本品全球销售业绩高达13.51亿美元，同比增长46%，成为细胞治疗/基因治疗领域的首款重磅炸弹药物。
▲诺华2021度主要top20产品业绩
▲诺华2021度全球及中国业绩
目前zolgensma已经在全球42个国家和地区获批。在美国市场，诺华和相关保险公司合作，患者家属可以分期5年来支付费用，平均每年42.5万美元。2020年5月，zolgensma被纳入日本健保，患者只需支付30%费用；2021年3月zolgensma被纳入英国国家医疗服务体系（nhs）。高昂的费用后面有多年研发经费投入以及专利授权等等；相关专利合作方有regenxbio、美国俄亥俄-国立儿童医院（nationwide children’s hospital，nch）、avexis、genethon、askbio等等。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy, sma）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位；主要发病原因是由于患者smn1基因的缺失或突变，导致全身功能性smn蛋白表达不足。该疾病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，sma患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
2018年5月sma被纳入国家《第一批罕见病目录》。2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出。目前全球已获批3款sma疗法，除了zolgensma，目前国内获批的sma相关新药有：biogen的诺西那生钠注射液（英文商品名spinraza®）目前进入医保，价格非常实惠、roche的小分子新药利司扑兰口服溶液用散（英文商品名evrysdi®）。（）
▲sma疾病分型
2020年8月发布的《中国sma患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的1型sma患者，2016 年之前出生的1型sma患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而2016 年之后出生的1型sma患者，其确诊时间需要3.5个月。多位医学专家呼吁：在用药可及性大幅提升的情况下，sma的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。我们期待更多sma新药的进展造福患者。
参考：
nmpa/cde；
药融云数据，www.pharnexcloud.com；
fda/ema/pmda；
各公司披露信息；
https://www.goodrx.com；
https://www.novartis.com；
https://www.novartis.com/investors/event-calendar；
https://medlineplus.gov/spinalmuscularatrophy.html;
https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy;
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[j].中华医学杂志,2019,99(19):1460-1467.；
kolb sj and kissel jt. spinal muscular atrophy. neurol clin. 2015;33:831-46；
cure sma. about sma. 2018. available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.accessed march 2019；等等。