近年来体外诊断技术得到了长足发展，在灵敏度、特异性、检测通量等方面获得极大提高，应用范围迅速扩大，根据沙利文的报告，2019 年，全球体外诊断市场营收为 602 亿美元，预计 2024 年将达到 840 亿美元。全球体外诊断占医疗器械整体市场的份额也在不断上升，分别从2015年的13.0%上升到2019年的13.5% 和 2024 年的 14.3%，已成为医疗市场发展速度较快的领域之一。
1、中国分子诊断行业发展现状
中国分子诊断市场规模从 2015 年的 31 亿元增长至 2019 年的 84 亿元，复合增长率达 28.5%，增长率高于全球平均水平。由于 2020 年新冠疫情的爆发，分子诊断市场规模迅速扩大，此外，随着中国传染病、癌症、遗传病等领域分子诊断技术的普及，市场规模增速较快， 预计 2024 年市场规模将达到 277 亿人民币，是 2015 年分子诊断市场规模的近 9 倍。
中国分子诊断市场主要划分为感染检测板块、肿瘤检测板块、生育健康和遗传病板块等，其中感染检测板块是最大的单一细分市场，包括血液传播疾病、人乳头瘤病毒感染疾病、呼吸系统感染疾病和性传播疾病等领域。感染检测板块从 2015 年的 20 亿人民币增长至 2019 年的 50 亿人民币，复合年增长率为 25.2%，由于新冠疫情的爆发，预计到 2024 年，感染检测板块市场规模维持 144 亿人民币，是分子诊断领域最大的细分市场。
注：其他板块包括生育健康、遗传病等
2、感染
感染是指细菌、病毒、真菌等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应；感染性疾病指能通过呼吸、接触、输血等方式，把病原体传染给健康人的疾病。
（1）感染领域的病原体类型
在感染领域，按照病原体体内含有的遗传物质构成，可以将病原体分为两类， 一类是以 dna 为遗传物质，其体内 dna 和 rna 同时存在，包括细菌、真菌、 支原体、衣原体和 dna 病毒等；另一类是以 rna 为遗传物质，其体内仅含有 rna 的病原体，称为 rna 病毒。
3、感染领域诊断方式的技术发展
目前，感染领域的病原学诊断从病原体观察水平发展到分子诊断、基因水平， 例如 pcr 技术、基因芯片技术、rna 恒温扩增技术等新技术具有准确度和灵敏度高的特点，从而可以实现对病原体做出更及时和精准的诊断和鉴定。
注：上图以检测标志物是 dna 还是 rna 将分子诊断市场区分为：dna 分子诊断（如常规 pcr 法，其检测标志物和扩增产物均为 dna）、rna 分子诊断中的 rt-pcr 法（其检测标 志物为 rna，但仍需逆转录为 dna 后，采用 pcr 技术路径检测，其扩增产物为 dna，但 能实现检测 rna 的目的）、rna 分子诊断中的 rna 恒温扩增法（不同于 pcr 技术，该技 术是在恒温条件下，对 rna 进行扩增，其检测标志物和扩增产物均为 rna），共三部分。
（1）感染领域分子诊断技术应用情况
目前感染领域占据主流的技术是常规 pcr 技术和 rt-pcr 技术，国家药监局注册的感染领域国产核酸检测试剂产品的技术应用情况如下：
截至目前，针对同一个病原体内 dna 和 rna 同时存在的情况，尚无获批国产产品使用 rt-pcr 法检测 rna 靶标，国内厂商主要采用常规 pcr 技术检测 dna 靶标，并占据该市场主流，产品数量占比达 93.1%（nmpa 国产注册产品信息，统计截止日期 2021 年 8 月 4 日）。
对于 rna 病毒（仅含有 rna），国内厂商主要采用 rt-pcr 法进行检测， 并占据该市场主流，产品数量占比达 90.1%（nmpa 国产注册产品信息，统计截止日期 2021 年 8 月 4 日）。
总体而言，由于行业内通常所称的 pcr 技术是指包括了常规 pcr 技术和 rt-pcr 技术的统称，而且 rt-pcr 技术可以看作 pcr 技术在 rna 分子诊断领域的技术延伸，整体呈现常规 pcr 和 rt-pcr 技术分别在各自的领域同 rna 恒温扩增技术竞争。
4、感染领域诊断市场概况
感染检测板块是分子诊断最大的单一细分市场，包括性传播疾病、呼吸系统感染疾病、血液传播疾病和人乳头瘤病毒（hpv）感染疾病等领域，板块总市场 空间从 2015 年的 20 亿人民币增长至 2019 年的 50 亿人民币，复合年增长率为 25.2%，由于新冠疫情的爆发，预计到 2024 年，感染检测板块市场规模维持 144 亿人民币， 具体细分领域市场情况如下：
中国感染诊断市场按照诊断技术的拆分，2015-2024e
（1）性传播感染分子诊断市场
性传播感染主要包括沙眼衣原体、淋球菌、解脲支原体和生殖支原体感染等领域，中国性传播感染分子诊断市场从 2015 年的 0.90 亿元人民币增长到 2019 年的 2.36 亿元人民币。未来，随着性传播感染诊断技术的进步，以及人们健康意识的增强，性传播感染分子诊断市场将逐步增长。到 2024 年，中国性传播感染分子诊断市场预计将达到 12 亿元人民币，2019-2024 年复合年增长率为 38.5%。
（2）呼吸道病原体分子诊断市场
呼吸道病原体主要包括结核分枝杆菌、新型冠状肺炎病毒、甲型流感病毒、 肺炎支原体等领域，中国呼吸道疾病分子诊断市场从 2015 年的 0.96 亿元人民币增长到 2019 年的 2.39 亿元人民币。由于新冠肺炎的爆发，中国呼吸道疾病分子诊断市场呈现高速增长趋势，但是，随着疫苗的推出，群体免疫加速，使得新冠疫情的控制有了保障的基础，针对于重点人群和常规检测的频率会下降。此外，集采的持续进行，使得新冠检测试剂的价格明显下降，因此中国分子诊断市场不会一直呈现飞速增长的状态。到 2024 年，中国呼吸道疾病分子诊断市场预计为 27 亿元人民币。
（3）血液传染病分子诊断市场
血液传染病主要包括人类免疫缺陷病毒（hiv）、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒等领域，中国血液传播疾病分子诊断市场从 2015 年的 10.07 亿元人民币增 长到2019年的25.97亿元人民币，复合年增长率为26.7%。由于我国对于艾滋病、 乙肝等血液传播疾病的重视程度逐步加深，以及人们健康意识的增强，血液传播 疾病分子诊断市场将逐步增长。到 2024 年，中国血液传播疾病分子诊断市场预计将达到 58 亿元人民币，2019-2024 年复合年增长率为 17.3%。
（4）人乳头瘤病毒分子诊断市场
中国人乳头瘤病毒感染分子诊断市场从 2015 年的 7.71 亿元人民币增长到 2019 年的 17.70 亿元人民币。未来，随着人们健康意识的增强，对于 hpv 感染认知的加深，以及分子诊断技术的不断进步，hpv 感染分子诊断市场将逐步增长。到2024年，中国hpv感染分子诊断市场预计将达到44亿元人民币，2019-2024 年复合年增长率为 20.0%。
5、感染领域诊断市场发展趋势
1）感染病原体检测向分子诊断方向发展
病原体感染检测主要是利用检验学的技术对造成感染的病原微生物进行系统检测，目前病原体感染检测方法分为传统检验和新型的分子检测技术。传统的检验方法主要是进行细菌培养，但检测时间长，无法满足早期快速诊断的需要，且不能对未知病原体准确选择培养基，进而导致结果不准确。
而分子诊断技术对病原体的核酸进行检测时具有灵敏度高、特异性强、确诊时间短等优点，且结果更加准确。分子诊断的优势如窗口期短等，弥补了传统检验的不足，对疾病的预警、筛查、早诊、预后判断等方面起到了重要作用。
且随着诊断技术的发展，实时定量成为感染领域诊断市场主要的发展趋势，也应用在病原体检测中。例如，可以通过特异性荧光探针对目的片段扩增荧光信号进行实时监测，实现了定量检测，扩大了检测的范围，提高了检测的准确性，也是行业的重要发展方向。
2）感染领域分子诊断向 rna 分子诊断方向发展
分子诊断的目标检测物通常为 dna 或者 rna，在 rna 病毒这一类别，其检测靶标为 rna，均为 rna 分子诊断，rt-pcr 占据市场主流；在细菌、真菌、支原体、衣原体、dna 病毒这一类别下，dna 分子检测无法区分病毒游离存在还是病毒已经整合到人类基因组，而 rna 分子检测正是有效区别了这种一过性和转移性感染，可检测出细胞分子是否已经发生了病变，rna 分子诊断出现假阳性的概率更低，临床符合性更好，rna 相对于 dna 是更适合用于病原体的检测靶标，因此，感染领域分子诊断市场呈现向 rna 分子诊断方向发展趋势。
相较于 rt-pcr 检测 rna 靶标时，需要去除 dna 可能带来 rna 的降解， 延长检测时间等劣势，在细菌、真菌、支原体、衣原体、dna 病毒这一类别下的 rna 分子诊断市场，国内厂商主要采用 rna 恒温扩增法检测 rna。
目前，在国内分子诊断感染性疾病的检测领域中，rna 分子诊断（恒温扩增法）所占比例较发达国家（以美国为例）还有一定差距。美国感染领域 rna 分子诊断（恒温扩增法）占整个感染领域分子诊断市场的 25%，中国感染领域 rna 分子诊断仅占整个感染领域分子诊断市场（恒温扩增法）的 6%，目前我国的 rna 分子诊断（恒温扩增法）已经是感染领域增速最快的细分市场之一，随着国内技术的进步，感染领域的 rna 分子诊断（恒温扩增法）市场空间发展潜力巨大。
3）手工检测向自动化流水线式检测的方向发展
感染领域分子诊断技术平台的发展趋势与免疫检测技术发展几乎完全一致， 免疫诊断从最早的 elisa 板到胶体金技术最终发展到化学发光，整体朝着整合化、全自动一体化的方向发展。由于分子诊断过程涉及复杂的样本预处理、精准的反应温度控制、移液流程防污染操作等步骤，对操作人员及实验环境提出了更高要求，其自动化发展的需求更加迫切。
行业内呈现从早期的手工操作板式 pcr 到小型化机器 poct，最终实现全自动流水线操作的分子诊断自动化系统（全自动化集成式的分子诊断仪器）的发展趋势。流水线分子诊断系统可以在密闭环境中自动完成整个操作流程，主要包括除样本采集外的样品处理（细胞浓缩、细胞破碎）、核酸提取（dna/rna 分离等）、基因扩增、产物检测（实时荧光定量、 核酸杂交等）等检测过程，避免了人工操作失误及降低了环境要求，从而成为行业发展趋势。
目前应用最广泛的分子诊断集中在传染性疾病的诊断，最常见的分子诊断项目是细菌或病毒等病原体检测。随着分子诊断技术的革新和市场的发展，使分子诊断技术的应用领域正迅速拓宽至疾病易感性检测、肿瘤早期筛查、肿瘤个性化治疗和预后评估、药物敏感性检测、出生缺陷检测、动植物检验检疫、食品环境安全检测和司法鉴定等领域，并正在推动国人的关注点从疾病诊治向生命全过程的健康监测转移。